Tumore al seno e BRCA test: il rischio è scritto nei geni

• Un tumore con cause multifattoriali
• I responsabili dei tumori genetici sono i geni BRCA1 e BRCA2
• Test genetico tumore al seno: un approccio personalizzato

In alcuni casi, all’origine del tumore della mammella c’è un’alterazione genetica ereditaria. In queste situazioni è possibile che in una stessa famiglia ci siano più persone ammalate di questo tipo di tumore.

Partendo dai dati, si stima che circa una donna su otto si ammalerà di tumore al seno nel corso della vita. Per questo non è difficile conoscere una donna, magari una parente stretta, che si è ritrovata o che si ritrova a combattere con la malattia. Tuttavia, fra tutti i casi di tumore al seno solo il 5-10% è ereditario.

La maggior parte dei tumori al seno non è ereditaria e, così come molti altri tumori, ha una base multifattoriale. L’insorgenza della neoplasia può essere infatti collegata a diversi fattori, non sempre noti:

• l’età (il tumore alla mammella colpisce maggiormente le donne in menopausa)
• lo stile di vita (obesità, fumo, abuso di alcool o droghe, scarsa attività fisica)
• variazioni ormonali

e non è possibile dare una stima di quanto influiscano tali fattori nella singola persona.

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer) comportano un alto rischio di sviluppare nel corso della vita uno o più tumori della mammella e dell’ovaio. A questo proposito è importante però fare una precisazione: si eredita la mutazione genetica, non il tumore. Non è quindi matematico che una persona con la mutazione genetica possa sviluppare un tumore, ma sicuramente avrà un rischio più alto rispetto alla popolazione generale.

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Per capire il rischio oncologico di una persona è importante sottoporsi a una consulenza genetica e avere delle informazioni certe sui tumori eventualmente presenti nei familiari (genitori, fratelli, zie e zii, nonni e cugini). Il genetista è infatti in grado di capire – anche sulla base della storia familiare – se ci sono le indicazioni per procedere al test genetico per ricercare un’eventuale predisposizione ai tumori e quale test consigliare. Il test genetico può identificare o meno una predisposizione ereditaria.

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Se a seguito del BRCA test viene riscontrata una mutazione accertata l’importante è non farsi prendere dal panico. Come già detto, una mutazione genetica non è una diagnosi certa di tumore, ma solo di un aumento della percentuale di rischio rispetto alla popolazione generale.

Se il test identifica una mutazione genetica è importante rivolgersi al proprio senologo e ginecologo di riferimento per decidere il percorso di sorveglianza e prevenzione più adatto per se stessi e per i propri familiari. Se viene identificata una mutazione genetica, infatti, figli, fratelli e genitori potrebbero averla anche loro, per questo è importante che si sottopongano al test genetico per valutare il loro rischio oncologico.

In presenza di una mutazione genetica, sarà quindi importante strutturare un percorso personalizzato che può prevedere una stretta sorveglianza clinico-strumentale della mammella o dell’ovaio, oppure la scelta della chirurgia profilattica sulla mammella e sull’ovaio, dopo un adeguato counselling multidisciplinare (con un ginecologo, uno psicologo e un chirurgo plastico). In questo caso l’abbattimento del rischio di tumore dopo la chirurgia mammaria è di circa il 90/95%, mentre quello del rischio di tumore ovarico è del 99%.