Tumore al seno, quanto pesa l’ereditarietà?

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Tumore al seno, quanto pesa l’ereditarietà?

  • tumore al seno

Dopo l’uscita pubblica di Angelina Jolie che ha raccontato della sua mastectomia preventiva, sono arrivate migliaia di richieste di interventi chirurgici. Spesso non giustificati. Perché, come spiega il senologo, solo una piccola percentuale dei tumori al seno hanno una componente familiare.

Tutto il mondo (scientifico e mediatico) ne ha parlato, nel maggio 2013: l’«Angelina’s choice». In un bellissimo articolo pubblicato dal “The New York Times”, l’attrice Angelina Jolie ha raccontato la sua scelta: farsi asportare entrambe le mammelle dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione genetica che aumenta il rischio di avere un tumore al seno. A distanza di un anno Angelina ha poi confessato un ulteriore intervento: l’asportazione delle ovaie (tumore di cui è morta la mamma)., o

L’effetto Jolie ha portato in primo piano la mastectomia “profilattica”. Quando a portare alla ribalta argomenti tanto sensibili è un modello femminile come una star di Hollywood,con una forza comunicativa ben superiore a qualsiasi testata scientifica, tutti si chiedono: «E se avesse ragione?».

Ed ecco che dopo quella dichiarazione sono arrivate migliaia di richieste di interventi chirurgici preventivi non giustificati, spesso, ma non sempre, richieste disattese ma che evidenziano da una parte la portata dell’effetto Jolie e dall’altra la mancanza di chiarezza sull’argomento.

Perché il tumore al seno su base ereditaria è una percentuale estremamente bassa (8-10%) rispetto a tutte le neoplasia di questo genere (definite su base sporadica). Per cui l’identificazione preventiva di questo gruppo di donne a rischio aumentato deve essere estremamente rigorosa e basata su criteri specifici. Le recenti linee guida Nice (National Institute for Health and Care Excellence), infatti, se ben interpretate da parte del medico specialista (senologo), permettono di identificare le donne che presentano un rischio ipotetico di mutazione a carico dei geni noti predisponenti per tumore al seno e dell’ovaio e indirizzare queste donne a percorsi specifici di valutazione e determinazione del rischio ereditario. Quindi, nella pratica clinica, non basta aver avuto la mamma che a 50 anni ha sviluppato un tumore al seno, per definirsi donne a rischio e richiedere test genetici ingiustificati o richieste di mastectomie profilattiche per la riduzione della paura del cancro (cancerofobia). Il tumore al seno colpisce, mediamente, 1 donna su 8 ed avere in famiglia un parente che si è ammalato è evento assai frequente e non dipendente dall’ereditarietà genetica.

Occorrono più casi di tumore al seno e dell’ovaio nella famiglia, che interessino la linea materna o paterna, e che permettano, al medico competente, di ipotizzare un’aggregazione genetica e quindi un ipotesi di mutazione predisponente.
Ecco allora la necessità di istituire percorsi di valutazione del rischio eredo-familiare con maglie strette e criteri rigorosi, percorsi non rapidi, ma che oltre ad essere estremamente selettivi, permettano anche di prendere in considerazione, in ogni momento del percorso, la volontà e il desiderio della donna che lo intraprende. Perché occorre sempre sottolineare che anche in quelle donne in cui la dimostrazione di rischio ereditario è evidente, non solo statisticamente ma anche attraverso l’esecuzione del test genetico, sono donne sane, a rischio aumentato, ma pur sempre sane.
Il test genetico per la ricerca di mutazioni a carico di BRCA 1 e BRCA 2 (geni noti predisponenti) in fondo è solo un prelievo di sangue (a cui segue una lunga processazione in laboratorio) i cui costi stanno vertiginosamente calando per la concorrenza di vari laboratori, ma che non ha affatto la portata della determinazione della glicemia e che non deve averla. Dietro alla comunicazione del risultato di un test genetico c’è un impatto emotivo drammatico per la donna e per la sua famiglia (non è una comunicazione solo alla persona ma a tutto il suo nucleo famigliare) e questo impatto psicologico deve essere valutato preventivamente. Ci sono donne che vogliono sapere, la cui drammatica storia di malattia dei proprio cari porta a pensare che la vera e unica prevenzione è la chirurgia, altre donne per le quali la notizia di un rischio aumentato accertato porta a vivere con la “spada di Damocle” sulla testa e peggiorare inevitabilmente la loro qualità di vita e la propria percezione di salute.

In conclusione, nel ringraziare la signora Jolie per l’attenzione mediatica e scientifica che ha portato ad un argomento tanto importante ritengo fondamentale che donne con una reale familiarità per tumore della mammella e dell’ovaio seguano percorsi specifici di valutazione e determinazione del rischio eredo-familiare in centri specialistici sempre seguite dal supporto psicologico che deve inevitabilmente accompagnare la donna stessa durante tutto il percorso. Quando si parla di rischio, argomento estremamente soggettivo, Bisogna evitare la superficialità o l’atteggiamento direttivo (“signora lei DEVE fare…”), bisogna informare, prendere atto e guidare la donna all’interno di scelte difficili

2017-07-05T18:10:40+00:00 13 Dicembre 2016|Categories: Salute|Tags: , , , |Commenti disabilitati su Tumore al seno, quanto pesa l’ereditarietà?